Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

EMG: positive sharp waves

These are spontaneous firing action potentials stimulated by needle movement of an injured muscle fiber. There is propagation to, but not past, the needle tip. This inhibits the display of the negative deflection of the waveform.

HPO HP:0030007

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

10 genen gekoppeld aan EMG: positive sharp waves

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij EMG: positive sharp waves voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DNM2dynamin 2AltijdIn 1 aandoening
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1AltijdIn 1 aandoening
MTMR14myotubularin related protein 14AltijdIn 1 aandoening
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2AltijdIn 1 aandoening
OPTNoptineurinAltijdIn 1 aandoening
ANXA11annexin A11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
SGCGsarcoglycan gammaVaak (30–79%)In 1 aandoening
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorVaak (30–79%)In 1 aandoening
SETXsenataxinNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

EMG: axonal abnormality

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen