Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PKP2

plakophilin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p11.21
Coördinaten
Chromosoom 12: 32.790.755–32.896.777 (GRCh38)
Exons
13 exons over 106 kb
Eiwit
837 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Arrhythmogene cardiomyopathie

    • Arrhythmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie (ARVC)

      Progressieve vervanging van hartspierweefsel door vet- en littekenweefsel, voornamelijk in de rechterkamer, wat ventriculaire ritmestoornissen veroorzaakt. Meestal wordt deze veroorzaakt door varianten in de desmosoomgenen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 en JUP, of in TMEM43, PLN of DES.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Een diagnose ondersteunt regelmatige ritmecontrole, advies over het beperken van duursport, beslissingen over implanteerbare defibrillatoren en onderzoek bij familieleden.

Opbouw van PKP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 12, met een haakje waar PKP2 zich bevindt. PKP2 en 4 genen in de buurt op chromosoom 12, van 32.343.766 tot 33.343.765.Chromosoom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, voorwaartse-strengBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, voorwaartse-strengFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, voorwaartse-strengDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, omgekeerde-strengYARS2PKP2: 32.790.755–32.896.777, omgekeerde-strengPKP2Diagram van PKP2: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 12: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 62 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 32.790.755–32.792.492, 1.738 basenExon 12: 32.792.644–32.792.731, 88 basen. 2 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 32.796.109–32.796.298, 190 basen. 3 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 32.802.403–32.802.556, 154 basen. 4 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 32.821.356–32.821.529, 174 basen. 4 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 32.822.467–32.822.631, 165 basen. 5 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 32.824.045–32.824.162, 118 basenExon 6: 32.841.028–32.841.205, 178 basen. 7 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 32.850.766–32.850.973, 208 basen. 6 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 32.868.927–32.869.062, 136 basen. 3 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 32.877.846–32.878.543, 698 basen. 13 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 32.878.920–32.879.032, 113 basen. 3 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 32.896.509–32.896.777, 269 basen. 5 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst1310515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 106 kb van het gen; 2.514 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PKP2 leest

278

posities in PKP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

23 daarvan (8,3%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (10 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 106 kb van PKP2, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (66)

De PKP2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantExon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.1A>GExon 132.896.731Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.369G>AExon 332.878.511Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1378+1G>CIntron 532.850.765Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1379-2A>TIntron 532.841.207Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532.843.247Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1482G>AExon 632.841.102Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1557-1G>CIntron 632.824.163Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1839+2T>AIntron 832.822.465Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2013+1G>AIntron 932.821.355Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2014-1G>CIntron 932.802.557Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 66 PKP2-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PKP2-gen: plakophilin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2-gen: plakophilin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pkp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen