Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 150,9 kb
Baltymas
774 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CG1, F18
Ankstesni simboliai
CXorf6
MANE Select transkriptas
ENST00000370401.7NM_005491.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dědinė hipospadija

    • Hipospadija 2, susieta su X chromosoma (MAMLD1)X chromosomos recesyvinis

      X chromosomos susieta hipospadijos forma, kurią sukelia MAMLD1 variantai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nustačius priežastį, galima tiksliau įvertinti būsimų vaikų pasikartojimo riziką.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAMLD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MAMLD1. MAMLD1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 149 938 745 iki 150 938 744.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149 921 940–149 938 881, atvirkštinė grandinėEOLA2MAMLD1: 150 363 317–150 514 173, tiesioginė grandinėMAMLD1MTM1: 150 547 904–150 673 322, tiesioginė grandinėMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, tiesioginė grandinėMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, atvirkštinė grandinėCD99L2MAMLD1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 150 363 317–150 363 530, 214 baziųEksonas 2: 150 445 454–150 445 612, 159 baziųEksonas 3: 150 462 772–150 462 846, 75 baziųEksonas 4: 150 469 745–150 471 490, 1 746 baziųEksonas 5: 150 473 680–150 473 802, 123 baziųEksonas 6: 150 503 274–150 503 517, 244 baziųEksonas 7: 150 509 962–150 510 046, 85 baziųEksonas 8: 150 512 004–150 514 173, 2 170 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 150,9 kb geno; 2 325 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAMLD1

1

MAMLD1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 150,9 kb MAMLD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAMLD1 genas: mastermind like domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. MAMLD1 genas: mastermind like domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mamld1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test