Genas
FGF3
fibroblast growth factor 3
- HGNC 3681↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000186895↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2248↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 69 809 968–69 819 416 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 9,4 kb
- Baltymas
- 239 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HBGF-3
- Ankstesni simboliai
- INT2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000334134.4NM_005247.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FGF3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FGF3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FGF3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,5 kb iš 9,4 kb geno; 720 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FGF3
12
FGF3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,4 kb FGF3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FGF3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FGF3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal shape of molar tooth
- Abnormality of canine
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Abnormal tooth enamel
Rodyti dar 23 savybių
- Abnormality of the upper jaw bone
- Absence of premolar
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Gum disease
- Gum enlargement
- Jugular foramen stenosis
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nose
- Pulp stones
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Monobrow
- Odontoma
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
Abnormality of the ear
- Absent inner ear
- Microtia, first degree
- Profound sensorineural hearing impairment
- Anteverted ears
- Hearing impairment
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FGF3 genas: fibroblast growth factor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fgf3
Dante Labs. FGF3 genas: fibroblast growth factor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fgf3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites