Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TAOK1

TAO kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 29 390 363–29 551 903 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 161,5 kb
Baltymas
1 001 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1361, MARKK, PSK2, MAP3K16, FLJ14314, TAO1, hTAOK1, hKFC-B
MANE Select transkriptas
ENST00000261716.8NM_020791.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas TAOK1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TAOK1. TAOK1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 28 971 133 iki 29 971 132.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbPIPOX: 28 950 513–29 057 583, tiesioginė grandinėPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, atvirkštinė grandinėSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, atvirkštinė grandinėMYO18ACRYBA1: 29 246 859–29 254 494, tiesioginė grandinėCRYBA1NUFIP2: 29 255 839–29 294 154, atvirkštinė grandinėNUFIP2TAOK1: 29 390 363–29 551 903, tiesioginė grandinėTAOK1ABHD15: 29 560 547–29 567 102, atvirkštinė grandinėABHD15TP53I13: 29 566 052–29 582 340, tiesioginė grandinėTP53I13GIT1: 29 573 475–29 594 054, atvirkštinė grandinėGIT1ANKRD13B: 29 589 769–29 614 761, tiesioginė grandinėANKRD13BCORO6: 29 614 755–29 622 923, atvirkštinė grandinėSSH2: 29 625 938–29 930 276, atvirkštinė grandinėSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, tiesioginė grandinėEFCAB5TAOK1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 29 390 363–29 391 024, 662 baziųEksonas 2: 29 451 455–29 451 680, 226 baziųEksonas 3: 29 467 145–29 467 216, 72 baziųEksonas 4: 29 475 670–29 475 771, 102 baziųEksonas 5: 29 477 661–29 477 706, 46 baziųEksonas 6: 29 478 251–29 478 347, 97 baziųEksonas 7: 29 480 368–29 480 481, 114 baziųEksonas 8: 29 482 197–29 482 288, 92 baziųEksonas 9: 29 489 664–29 489 757, 94 baziųEksonas 10: 29 491 784–29 491 865, 82 baziųEksonas 11: 29 495 560–29 495 727, 168 baziųEksonas 12: 29 498 318–29 498 521, 204 baziųEksonas 13: 29 502 589–29 502 723, 135 baziųEksonas 14: 29 507 896–29 508 132, 237 baziųEksonas 15: 29 510 864–29 510 992, 129 baziųEksonas 16: 29 517 453–29 517 656, 204 baziųEksonas 17: 29 522 280–29 522 519, 240 baziųEksonas 18: 29 530 407–29 530 619, 213 baziųEksonas 19: 29 534 118–29 534 300, 183 baziųEksonas 20: 29 542 561–29 551 903, 9 343 bazių124681012141618205′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 12,6 kb iš 161,5 kb geno; 3 006 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: TAOK1

    46

    vietos geno TAOK1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 161,5 kb geno TAOK1, įskaitant intronus, o ne tik 12,6 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su TAOK1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TAOK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TAOK1 genas: TAO kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/taok1

    Vancouver

    Dante Labs. TAOK1 genas: TAO kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/taok1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test