Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 98 416 198–98 446 935 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 30,7 kb
Baltymas
700 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BLOC3S1
Ankstesni simboliai
HPS
MANE Select transkriptas
ENST00000361490.9NM_000195.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hermansky-Pudlako sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Hermansky-Pudlako sindromas (HPS) yra daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingas okulokutaninis albinizmas, linkimas kraujuoti ir kai kuriais atvejais neutropenija, plaučių fibrozė ar granulomatozinis kolitas. HPS apima aštuonis žinomus sutrikimus (HPS-1 iki HPS-8), dauguma kurių pasireiškia tuo pačiu klinikiniu fenotipu, tačiau skirtinga sunkumo laipsniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HPS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra HPS1. HPS1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 97 931 567 iki 98 931 566.Chromosoma 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, atvirkštinė grandinėCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, tiesioginė grandinėR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, atvirkštinė grandinėLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, atvirkštinė grandinėPYROXD2: 98 414 002–98 446 920, atvirkštinė grandinėHPS1: 98 416 198–98 446 935, atvirkštinė grandinėHPS1HPSE2: 98 457 077–99 235 878, atvirkštinė grandinėHPSE2HPS1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 20: 98 416 198–98 417 726, 1 529 baziųEksonas 19: 98 418 175–98 418 257, 83 baziųEksonas 18: 98 420 045–98 420 158, 114 baziųEksonas 17: 98 422 369–98 422 513, 145 baziųEksonas 16: 98 423 603–98 423 668, 66 baziųEksonas 15: 98 423 753–98 423 887, 135 baziųEksonas 14: 98 424 313–98 424 374, 62 baziųEksonas 13: 98 425 541–98 425 720, 180 baziųEksonas 12: 98 425 818–98 425 985, 168 baziųEksonas 11: 98 427 215–98 427 264, 50 baziųEksonas 10: 98 429 573–98 429 642, 70 baziųEksonas 9: 98 429 791–98 429 889, 99 baziųEksonas 8: 98 430 571–98 430 670, 100 baziųEksonas 7: 98 431 131–98 431 291, 161 bazėEksonas 6: 98 433 983–98 434 091, 109 baziųEksonas 5: 98 435 272–98 435 414, 143 baziųEksonas 4: 98 435 635–98 435 772, 138 baziųEksonas 3: 98 443 124–98 443 240, 117 baziųEksonas 2: 98 445 300–98 445 404, 105 baziųEksonas 1: 98 446 807–98 446 935, 129 bazių201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 30,7 kb geno; 2 103 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HPS1

149

HPS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 29 (19 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (29 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,7 kb HPS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HPS1 genas: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. HPS1 genas: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hps1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test