Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.13
Koordinatės
Chromosoma 9: 132 978 694–132 991 687 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 13 kb
Baltymas
330 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ZNF163B
MANE Select transkriptas
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas GFI1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra GFI1B. GFI1B ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 132 485 191 iki 133 485 190.Chromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, tiesioginė grandinėCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, atvirkštinė grandinėDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, tiesioginė grandinėBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, tiesioginė grandinėGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, atvirkštinė grandinėAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, tiesioginė grandinėSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, atvirkštinė grandinėTSC1GFI1B: 132 978 694–132 991 687, tiesioginė grandinėGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, tiesioginė grandinėGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, tiesioginė grandinėCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, atvirkštinė grandinėRALGDS: 133 098 121–133 163 914, atvirkštinė grandinėGBGT1: 133 151 020–133 164 245, atvirkštinė grandinėGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, atvirkštinė grandinėOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, atvirkštinė grandinėABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, atvirkštinė grandinėSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, atvirkštinė grandinėMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, tiesioginė grandinėRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, atvirkštinė grandinėSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, tiesioginė grandinėSURF4: 133 361 450–133 376 233, atvirkštinė grandinėSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, tiesioginė grandinėREXO4: 133 406 026–133 418 096, atvirkštinė grandinėREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, tiesioginė grandinėADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, tiesioginė grandinėCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, atvirkštinė grandinėSLC2A6GFI1B diagrama: 7 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 132 978 694–132 978 841, 148 baziųEksonas 2: 132 986 659–132 986 778, 120 baziųEksonas 3: 132 987 282–132 987 419, 138 baziųEksonas 4: 132 988 197–132 988 468, 272 baziųEksonas 5: 132 989 061–132 989 198, 138 baziųEksonas 6: 132 989 742–132 989 907, 166 baziųEksonas 7: 132 990 872–132 991 687, 816 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 13 kb geno; 993 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GFI1B

5

GFI1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13 kb GFI1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GFI1B genas: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. GFI1B genas: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gfi1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test