Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q23.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 53,4 kb
Baltymas
539 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EPD, PDE
Ankstesni simboliai
ATQ1
MANE Select transkriptas
ENST00000409134.8NM_001182.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas ALDH7A1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra ALDH7A1. ALDH7A1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 126 068 530 iki 127 068 529.Chromosoma 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, tiesioginė grandinėGRAMD2BALDH7A1: 126 541 841–126 595 219, atvirkštinė grandinėALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, tiesioginė grandinėPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, tiesioginė grandinėSPMIP10LMNB1: 126 776 623–126 837 242, tiesioginė grandinėLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, atvirkštinė grandinėMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, atvirkštinė grandinėC5orf63ALDH7A1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 18: 126 541 841–126 545 019, 3 179 baziųEksonas 17: 126 546 324–126 546 399, 76 baziųEksonas 16: 126 549 929–126 550 002, 74 baziųEksonas 15: 126 550 196–126 550 293, 98 baziųEksonas 14: 126 552 021–126 552 137, 117 baziųEksonas 13: 126 554 287–126 554 393, 107 baziųEksonas 12: 126 555 931–126 556 015, 85 baziųEksonas 11: 126 559 240–126 559 334, 95 baziųEksonas 10: 126 561 083–126 561 124, 42 baziųEksonas 9: 126 568 259–126 568 356, 98 baziųEksonas 8: 126 570 782–126 570 859, 78 baziųEksonas 7: 126 575 420–126 575 464, 45 baziųEksonas 6: 126 577 079–126 577 211, 133 baziųEksonas 5: 126 582 851–126 582 974, 124 baziųEksonas 4: 126 583 932–126 584 012, 81 bazėEksonas 3: 126 592 664–126 592 729, 66 baziųEksonas 2: 126 593 351–126 593 404, 54 baziųEksonas 1: 126 595 007–126 595 219, 213 bazių1816141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,8 kb iš 53,4 kb geno; 1 620 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: ALDH7A1

    164

    vietos geno ALDH7A1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Iš jų 3 (1,8 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    • Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,4 kb geno ALDH7A1, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ALDH7A1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ALDH7A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 21 savybę

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ALDH7A1 genas: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1 genas: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aldh7a1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test