Genas
TIE1
tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1
- HGNC 11809↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000066056↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7075↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p34.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 43 300 982–43 323 108 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 22,1 kb
- Baltymas
- 1 138 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- JTK14
- Ankstesni simboliai
- TIE
- MANE Select transkriptas
- ENST00000372476.8NM_005424.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TIE1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Primarna limfedema ir limfinės malformacijos
- Limfinė malformacija 11Autosominis dominantinis
Reta paveldima primarnios limfedemos forma.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas TIE1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,9 kb iš 22,1 kb geno; 3 417 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su TIE1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TIE1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TIE1 genas: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tie1
Dante Labs. TIE1 genas: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tie1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites