Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Cranial defect

Klinikinis pavadinimas: Calvarial skull defect

A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.

HPO HP:0001362

Santrauka

Taip pat vadinama
Skull defect
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 genų susiję su Cranial defect

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cranial defect. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALX4ALX homeobox 4Visada2 ligose
POLR1ARNA polymerase I subunit AVisada1 ligoje
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Labai dažnai (80–99%)2 ligose
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Labai dažnai (80–99%)3 ligose
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ITGB4integrin subunit beta 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PLECplectinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CPLX1complexin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CTBP1C-terminal binding protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LBRlamin B receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NELFAnegative elongation factor complex member ADažnai (30–79%)1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Dažnai (30–79%)1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Kartais (5–29%)2 ligose
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
WNT7AWnt family member 7AKartais (5–29%)1 ligoje
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of cranium

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test