Požymis
Muscle flaccidity
A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Muscle flaccidity, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Muscle flaccidity
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Muscle flaccidity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Visada | 1 ligoje |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLECplectin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites