Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Intractable diarrhea

HPO HP:0002041

Santrauka

Taip pat vadinama
Intractable diarrhoea
Kūno sistema
Abnormality of the digestive system

13 genų susiję su Intractable diarrhea

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Intractable diarrhea. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CVisada2 ligose
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeVisada1 ligoje
RAG1recombination activating 1Visada1 ligoje
RAG2recombination activating 2Visada1 ligoje
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexVisada2 ligose
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2Visada1 ligoje
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NEUROG3neurogenin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SYKspleen associated tyrosine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
C5complement C5Neužfiksuota1 ligoje
ITGA6integrin subunit alpha 6Neužfiksuota1 ligoje
ITGB4integrin subunit beta 4Neužfiksuota1 ligoje
PLECplectinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Diarrhea

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test