Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 34,1 kb
Baltymas
649 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ENaCgamma, SCNEG
MANE Select transkriptas
ENST00000300061.3NM_001039.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Liddle sindromasAutosominis dominantinis

      Per aktyvus inksto natrio kanalas, atsirandantis dėl SCNN1B, SCNN1G ar SCNN1A pokyčių, dėl kurio anksti pasireiškia aukštas kraujospūdis, dažnai kartu su mažu kalio kiekiu ir mažu aldosterono kiekiu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą nukreipia gydymą amiloridu ar triamterenu, kurie tiesiogiai veikia per aktyvų kanalą.

    • Pseudohipoaldosteronizmas 1 tipo

      Druskos netekimo liga, kai organizmas nereaguoja į aldosteroną, sukelta NR3C2 pokyčių (lengvesnė, tik inkstus paveikianti forma) arba natrio kanalų genų SCNN1 pokyčių (sunkesnė, kelis organus paveikianti forma).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda anksti papildyti druskos ir stebėti kalio kiekį kūdikystėje.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SCNN1G

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SCNN1G. SCNN1G ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 22 699 814 iki 23 699 813.Chromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, tiesioginė grandinėHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, atvirkštinė grandinėUSP31SCNN1G: 23 182 745–23 216 883, tiesioginė grandinėSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, tiesioginė grandinėSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, atvirkštinė grandinėCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, atvirkštinė grandinėGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, atvirkštinė grandinėEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, tiesioginė grandinėUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, atvirkštinė grandinėNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, atvirkštinė grandinėPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, tiesioginė grandinėDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, tiesioginė grandinėPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, atvirkštinė grandinėERN2SCNN1G diagrama: 13 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 23 182 745–23 182 813, 69 baziųEksonas 2: 23 186 228–23 186 588, 361 bazėEksonas 3: 23 189 371–23 189 671, 301 bazėEksonas 4: 23 192 352–23 192 542, 191 bazėEksonas 5: 23 194 171–23 194 274, 104 baziųEksonas 6: 23 197 264–23 197 427, 164 baziųEksonas 7: 23 209 750–23 209 848, 99 baziųEksonas 8: 23 212 034–23 212 151, 118 baziųEksonas 9: 23 212 678–23 212 756, 79 baziųEksonas 10: 23 212 837–23 212 894, 58 baziųEksonas 11: 23 213 102–23 213 163, 62 baziųEksonas 12: 23 214 712–23 214 787, 76 baziųEksonas 13: 23 215 089–23 216 883, 1 795 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 34,1 kb geno; 1 950 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCNN1G

2

SCNN1G geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,1 kb SCNN1G geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCNN1G genas: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. SCNN1G genas: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scnn1g

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test