Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 79 kb
Baltymas
640 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ENaCbeta
MANE Select transkriptas
ENST00000343070.7NM_000336.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Liddle sindromasAutosominis dominantinis

      Per aktyvus inksto natrio kanalas, atsirandantis dėl SCNN1B, SCNN1G ar SCNN1A pokyčių, dėl kurio anksti pasireiškia aukštas kraujospūdis, dažnai kartu su mažu kalio kiekiu ir mažu aldosterono kiekiu.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą nukreipia gydymą amiloridu ar triamterenu, kurie tiesiogiai veikia per aktyvų kanalą.

    • Pseudohipoaldosteronizmas 1 tipo

      Druskos netekimo liga, kai organizmas nereaguoja į aldosteroną, sukelta NR3C2 pokyčių (lengvesnė, tik inkstus paveikianti forma) arba natrio kanalų genų SCNN1 pokyčių (sunkesnė, kelis organus paveikianti forma).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda anksti papildyti druskos ir stebėti kalio kiekį kūdikystėje.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SCNN1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SCNN1B. SCNN1B ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 22 841 798 iki 23 841 797.Chromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, tiesioginė grandinėHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, atvirkštinė grandinėUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, tiesioginė grandinėSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, tiesioginė grandinėSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, atvirkštinė grandinėCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, atvirkštinė grandinėGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, atvirkštinė grandinėEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, tiesioginė grandinėUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, atvirkštinė grandinėNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, atvirkštinė grandinėPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, tiesioginė grandinėDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, tiesioginė grandinėPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, atvirkštinė grandinėERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, tiesioginė grandinėCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, tiesioginė grandinėPRKCBSCNN1B diagrama: 13 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 23 302 302–23 302 437, 136 baziųEksonas 2: 23 348 592–23 348 910, 319 baziųEksonas 3: 23 352 801–23 353 074, 274 baziųEksonas 4: 23 355 299–23 355 489, 191 bazėEksonas 5: 23 367 856–23 367 959, 104 baziųEksonas 6: 23 371 299–23 371 462, 164 baziųEksonas 7: 23 371 776–23 371 883, 108 baziųEksonas 8: 23 375 738–23 375 855, 118 baziųEksonas 9: 23 377 165–23 377 240, 76 baziųEksonas 10: 23 377 329–23 377 386, 58 baziųEksonas 11: 23 378 706–23 378 767, 62 baziųEksonas 12: 23 380 094–23 380 169, 76 baziųEksonas 13: 23 380 421–23 381 294, 874 bazių1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 79 kb geno; 1 923 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCNN1B

20

SCNN1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 79 kb SCNN1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCNN1B genas: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. SCNN1B genas: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scnn1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test