Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 36,6 kb
Baltymas
523 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
MANE Select transkriptas
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Kaip išdėstytas EARS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra EARS2. EARS2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 23 039 052 iki 24 039 051.Chromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, atvirkštinė grandinėUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, tiesioginė grandinėSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, tiesioginė grandinėSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, atvirkštinė grandinėCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, atvirkštinė grandinėGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, atvirkštinė grandinėEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, tiesioginė grandinėUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, atvirkštinė grandinėNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, atvirkštinė grandinėPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, tiesioginė grandinėDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, tiesioginė grandinėPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, atvirkštinė grandinėERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, tiesioginė grandinėCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, tiesioginė grandinėPRKCBEARS2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 23 520 754–23 524 454, 3 701 bazėEksonas 8: 23 525 244–23 525 379, 136 baziųEksonas 7: 23 529 502–23 529 632, 131 bazėEksonas 6: 23 529 744–23 529 897, 154 baziųEksonas 5: 23 532 657–23 532 765, 109 baziųEksonas 4: 23 534 888–23 535 360, 473 baziųEksonas 3: 23 544 514–23 544 703, 190 baziųEksonas 2: 23 552 149–23 552 304, 156 baziųEksonas 1: 23 557 205–23 557 350, 146 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 36,6 kb geno; 1 572 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EARS2

19

EARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,6 kb EARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EARS2 genas: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. EARS2 genas: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ears2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test