Požymis

Endocardial fibroelastosis

Diffuse thickening of the ventricular endocardium and by associated myocardial dysfunction

HPO HP:0001706

Kūno sistema: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Endocardial fibroelastosis, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

8 genų susiję su Endocardial fibroelastosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Endocardial fibroelastosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ACTN2actinin alpha 2	Visada	1 ligoje
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor	Visada	1 ligoje
NEXNnexilin F-actin binding protein	Visada	1 ligoje
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Dažnai (30–79%)	2 ligose
IDUAalpha-L-iduronidase	Kartais (5–29%)	2 ligose
CSRP3cysteine and glycine rich protein 3	Neužfiksuota	1 ligoje
GJA5gap junction protein alpha 5	Neužfiksuota	1 ligoje
SLC22A5solute carrier family 22 member 5	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal endocardium morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.