Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 46 838 167–46 850 846 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 12,7 kb
Baltymas
142 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FBHOk, FBH3
Ankstesni simboliai
CLAPS2, HHC3
MANE Select transkriptas
ENST00000263270.11NM_004069.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimi prieštakliosios liaukos ir kalcio jutimo sutrikimai

    • Šeiminė hipokalciurinė hiperkalcemijaAutosominis dominantinis

      Visą gyvenimą trunkantis, paprastai nekenksmingas, lengvai padidėjęs kraujo kalcio kiekis su sumažėjusiu kalcio kiekiu šlapime, kurį sukelia sumažėjęs kalcio jutimas (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Jos atpažinimas padeda išvengti nereikalingos prieštakliosios liaukos operacijos, kuri jos neišgydo.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AP2S1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra AP2S1. AP2S1 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 46 344 507 iki 47 344 506.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46 346 994–46 393 000, tiesioginė grandinėPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, atvirkštinė grandinėCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, atvirkštinė grandinėPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, atvirkštinė grandinėPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, atvirkštinė grandinėPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, tiesioginė grandinėCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, atvirkštinė grandinėPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, atvirkštinė grandinėGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, atvirkštinė grandinėDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, atvirkštinė grandinėPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, atvirkštinė grandinėSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, tiesioginė grandinėFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, atvirkštinė grandinėSLC1A5AP2S1: 46 838 167–46 850 846, atvirkštinė grandinėAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, tiesioginė grandinėARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, tiesioginė grandinėNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, atvirkštinė grandinėTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, atvirkštinė grandinėZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, tiesioginė grandinėSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, atvirkštinė grandinėBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, tiesioginė grandinėCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, tiesioginė grandinėINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, tiesioginė grandinėC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, tiesioginė grandinėC5AR2AP2S1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 46 838 167–46 838 548, 382 baziųEksonas 4: 46 838 740–46 838 799, 60 baziųEksonas 3: 46 839 465–46 839 578, 114 baziųEksonas 2: 46 845 993–46 846 142, 150 baziųEksonas 1: 46 850 764–46 850 846, 83 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 12,7 kb geno; 429 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AP2S1

2

AP2S1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,7 kb AP2S1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AP2S1 genas: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. AP2S1 genas: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap2s1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test