Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Dilated fourth ventricle

An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.

HPO HP:0002198

Santrauka

Taip pat vadinama
Enlarged fourth ventricle
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

41 genas susijęs su Dilated fourth ventricle

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dilated fourth ventricle. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Visada1 ligoje
B9D2B9 domain containing 2Visada1 ligoje
INTS11integrator complex subunit 11Visada1 ligoje
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Visada1 ligoje
PUM1pumilio RNA binding family member 1Visada1 ligoje
RNU12RNA, U12 small nuclearVisada1 ligoje
LAMA1laminin subunit alpha 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ATXN3ataxin 3Dažnai (30–79%)4 ligose
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorDažnai (30–79%)1 ligoje
CLXNcalaxinDažnai (30–79%)1 ligoje
EXOC2exocyst complex component 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FKRPfukutin related proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDažnai (30–79%)1 ligoje
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
MEF2Cmyocyte enhancer factor 2CDažnai (30–79%)1 ligoje
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PMM2phosphomannomutase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMKprotein O-mannose kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
RBMXRNA binding motif protein X-linkedDažnai (30–79%)1 ligoje
TUBA1Atubulin alpha 1aDažnai (30–79%)1 ligoje
TUBBtubulin beta class IDažnai (30–79%)1 ligoje
WLSWnt ligand secretion mediatorDažnai (30–79%)1 ligoje
ZIC1Zic family zinc finger 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZIC4Zic family zinc finger 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alphaKartais (5–29%)2 ligose
RAC1Rac family small GTPase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TMEM67transmembrane protein 67Kartais (5–29%)1 ligoje
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Retai (1–4 %)1 ligoje
TUBG1tubulin gamma 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ATXN1ataxin 1Neužfiksuota1 ligoje
ATXN2ataxin 2Neužfiksuota1 ligoje
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseNeužfiksuota1 ligoje
Rodyti dar 1 geną
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal fourth ventricle morphologyVentriculomegaly

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test