Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal circulating aldolase concentration

An abnormal concentration of aldolase in the serum. Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate.

HPO HP:0012400

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal aldolase level
Kūno sistema
Laboratory abnormality

15 genų susiję su Abnormal circulating aldolase concentration

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal circulating aldolase concentration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DAG1dystroglycan 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FKRPfukutin related proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FKTNfukutinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMKprotein O-mannose kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal circulating enzyme concentration or activity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test