Požymis
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test19 genų susiję su Euryblepharon
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Euryblepharon. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Visada | 2 ligose |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Visada | 1 ligoje |
| ACTBactin beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACTG1actin gamma 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CTNND1catenin delta 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WNT5AWnt family member 5A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGM1transglutaminase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites