Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNF216

ring finger protein 216

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 161,6 kb
Baltymas
923 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
MANE Select transkriptas
ENST00000389902.8NM_207111.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas RNF216

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra RNF216. RNF216 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 5 200 855 iki 6 200 854.Chromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5 190 182–5 233 855, tiesioginė grandinėWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, tiesioginė grandinėSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, atvirkštinė grandinėTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, atvirkštinė grandinėFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, atvirkštinė grandinėACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, tiesioginė grandinėFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 663, atvirkštinė grandinėRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, tiesioginė grandinėOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, tiesioginė grandinėCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, atvirkštinė grandinėRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, atvirkštinė grandinėPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, tiesioginė grandinėAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, atvirkštinė grandinėEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, tiesioginė grandinėANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, tiesioginė grandinėUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, atvirkštinė grandinėCYTH3RNF216 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 5 620 047–5 623 179, 3 133 baziųEksonas 16: 5 624 056–5 624 125, 70 baziųEksonas 15: 5 641 154–5 641 376, 223 baziųEksonas 14: 5 652 413–5 652 510, 98 baziųEksonas 13: 5 711 761–5 711 839, 79 baziųEksonas 12: 5 712 715–5 712 863, 149 baziųEksonas 11: 5 715 053–5 715 190, 138 baziųEksonas 10: 5 716 716–5 716 766, 51 bazėEksonas 9: 5 721 033–5 721 172, 140 baziųEksonas 8: 5 725 324–5 725 438, 115 baziųEksonas 7: 5 729 432–5 729 596, 165 baziųEksonas 6: 5 730 715–5 730 817, 103 baziųEksonas 5: 5 739 276–5 739 352, 77 baziųEksonas 4: 5 740 973–5 741 815, 843 baziųEksonas 3: 5 752 846–5 752 979, 134 baziųEksonas 2: 5 761 003–5 761 138, 136 baziųEksonas 1: 5 781 541–5 781 663, 123 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 161,6 kb geno; 2 772 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RNF216

9

RNF216 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (11 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 161,6 kb RNF216 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNF216 genas: ring finger protein 216. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. RNF216 genas: ring finger protein 216 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnf216

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test