Požymis
Generalized dystonia
A type of dystonia that affects all or most of the body.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Generalised dystonia
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Generalized dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test38 genų susiję su Generalized dystonia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Generalized dystonia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Visada | 2 ligose |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Visada | 1 ligoje |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Visada | 1 ligoje |
| NAV3neuron navigator 3 | Visada | 1 ligoje |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Visada | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Visada | 1 ligoje |
| TNRtenascin R | Visada | 1 ligoje |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Visada | 1 ligoje |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Visada | 2 ligose |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Visada | 1 ligoje |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| THAP1THAP domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COQ4coenzyme Q4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUP54nucleoporin 54 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HPCAhippocalcin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| THtyrosine hydroxylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUOXsulfite oxidase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites