Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Curly eyelashes

Abnormally curly or curved eyelashes.

HPO HP:0007665

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

16 genų susiję su Curly eyelashes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Curly eyelashes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Visada2 ligose
ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseVisada1 ligoje
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Labai dažnai (80–99%)2 ligose
BRD4bromodomain containing 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HDAC8histone deacetylase 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NIPBLNIPBL cohesin loading factorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
RAD21RAD21 cohesin complex componentLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
FZD2frizzled class receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT5AWnt family member 5ADažnai (30–79%)1 ligoje
STAG2STAG2 cohesin complex componentNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal eyelashes

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test