Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Wide 1st long bone of foot

Klinikinis pavadinimas: Broad first metatarsal

Increased side-to-side width of the first metatarsal bone.

HPO HP:0010068

Santrauka

Taip pat vadinama
Broad 1st metatarsal, Enlarged first metatarsal
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

6 genų susiję su Wide 1st long bone of foot

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Wide 1st long bone of foot. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NEK1NIMA related kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IFT56intraflagellar transport 56Kartais (5–29%)1 ligoje
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Neužfiksuota1 ligoje
CANT1calcium activated nucleotidase 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the 1st long bone of footWide long bone of foot

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test