Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CARD11

caspase recruitment domain family member 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 2 906 142–3 043 867 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 137,7 kb
Baltymas
1 154 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CARMA1, BIMP3
MANE Select transkriptas
ENST00000396946.9NM_032415.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Limfoproliferacija, susijusi su EBV, ir CARD11 imuninė disreguliacija

    • B ląstelių plitimas su NF-kB ir T ląstelių anergija (BENTA)Autosominis dominantinis

      Dėl CARD11 funkcijos padidėjimo pakitimų išsivysto B ląstelių plitimas, padidėjęs bluzgis ir limfmazgiai bei pasikartojančios infekcijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nustačius šią būklę, galima stebėti infekcijas ir progresavimą į limfomą.

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CARD11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CARD11. CARD11 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 2 475 005 iki 3 475 004.Chromosoma 77p22.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbGRIFIN: 2 474 728–2 476 894, atvirkštinė grandinėGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, tiesioginė grandinėLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, atvirkštinė grandinėBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, tiesioginė grandinėIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, tiesioginė grandinėTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, tiesioginė grandinėAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, atvirkštinė grandinėGNA12CARD11: 2 906 142–3 043 867, atvirkštinė grandinėCARD11SDK1: 3 301 252–4 269 000, tiesioginė grandinėSDK1CARD11 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 25: 2 906 142–2 906 842, 701 bazėEksonas 24: 2 910 050–2 910 165, 116 baziųEksonas 23: 2 912 172–2 912 296, 125 baziųEksonas 22: 2 913 287–2 913 466, 180 baziųEksonas 21: 2 915 237–2 915 372, 136 baziųEksonas 20: 2 917 290–2 917 385, 96 baziųEksonas 19: 2 918 491–2 918 587, 97 baziųEksonas 18: 2 919 372–2 919 612, 241 bazėEksonas 17: 2 922 634–2 922 760, 127 baziųEksonas 16: 2 923 132–2 923 333, 202 baziųEksonas 15: 2 924 233–2 924 365, 133 baziųEksonas 14: 2 926 739–2 926 791, 53 baziųEksonas 13: 2 928 598–2 928 698, 101 bazėEksonas 12: 2 929 992–2 930 074, 83 baziųEksonas 11: 2 932 535–2 932 586, 52 baziųEksonas 10: 2 934 453–2 934 629, 177 baziųEksonas 9: 2 937 037–2 937 234, 198 baziųEksonas 8: 2 937 907–2 938 032, 126 baziųEksonas 7: 2 938 679–2 938 831, 153 baziųEksonas 6: 2 939 749–2 939 928, 180 baziųEksonas 5: 2 944 212–2 944 537, 326 baziųEksonas 4: 2 945 819–2 945 956, 138 baziųEksonas 3: 2 947 575–2 947 787, 213 baziųEksonas 2: 2 958 500–2 958 631, 132 baziųEksonas 1: 3 043 667–3 043 867, 201 bazė25201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 137,7 kb geno; 3 465 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CARD11

36

CARD11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 137,7 kb CARD11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CARD11 genas: caspase recruitment domain family member 11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/card11

Vancouver

Dante Labs. CARD11 genas: caspase recruitment domain family member 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/card11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test