Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD27

CD27 molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 6 444 955–6 451 713 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 6,8 kb
Baltymas
260 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
S152, Tp55
Ankstesni simboliai
TNFRSF7
MANE Select transkriptas
ENST00000266557.4NM_001242.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Limfoproliferacija, susijusi su EBV, ir CARD11 imuninė disreguliacija

    • CD27 trūkumasAutosominis recesyvinis

      Dėl CD27 pakitimų išsivysto nuolatinė EBV infekcija, limfocitų perteklinis augimas ir rizika susirgti limfoma bei hemofagocitine limfohistiocitoze.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      EBV ir limfomos stebėsena leidžia gydyti anksti, todėl gali būti svarstoma kamieninių ląstelių transplantacija.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CD27

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CD27. CD27 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 5 948 334 iki 6 948 333.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, atvirkštinė grandinėVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, tiesioginė grandinėCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, tiesioginė grandinėPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, atvirkštinė grandinėTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, atvirkštinė grandinėSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, tiesioginė grandinėLTBRCD27: 6 444 955–6 451 713, tiesioginė grandinėCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, tiesioginė grandinėTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, atvirkštinė grandinėVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, atvirkštinė grandinėMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, tiesioginė grandinėNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, tiesioginė grandinėGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, atvirkštinė grandinėIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, atvirkštinė grandinėNOP2: 6 556 886–6 607 367, atvirkštinė grandinėCHD4: 6 570 081–6 614 982, atvirkštinė grandinėCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, atvirkštinė grandinėLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, atvirkštinė grandinėACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, atvirkštinė grandinėING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, atvirkštinė grandinėZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, atvirkštinė grandinėPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, tiesioginė grandinėCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, atvirkštinė grandinėMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, tiesioginė grandinėPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, tiesioginė grandinėLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, tiesioginė grandinėCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, tiesioginė grandinėGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, tiesioginė grandinėP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, tiesioginė grandinėGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, atvirkštinė grandinėUSP5: 6 852 098–6 866 632, tiesioginė grandinėTPI1: 6 867 119–6 878 513, tiesioginė grandinėSPSB2: 6 870 934–6 889 358, atvirkštinė grandinėLRRC23: 6 873 455–6 914 243, tiesioginė grandinėLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, tiesioginė grandinėENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, tiesioginė grandinėATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, tiesioginė grandinėRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, tiesioginė grandinėRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, tiesioginė grandinėCD27 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 6 444 955–6 445 231, 277 baziųEksonas 2: 6 445 424–6 445 555, 132 baziųEksonas 3: 6 450 173–6 450 352, 180 baziųEksonas 4: 6 450 541–6 450 630, 90 baziųEksonas 5: 6 450 895–6 451 014, 120 baziųEksonas 6: 6 451 268–6 451 713, 446 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 6,8 kb geno; 783 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD27

14

CD27 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,8 kb CD27 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD27 genas: CD27 molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd27

Vancouver

Dante Labs. CD27 genas: CD27 molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd27

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test