본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

CXCR4

C-X-C motif chemokine receptor 4

요약

세포유전학적 위치
2q22.1
좌표
염색체 2: 136,114,349–136,118,149 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 3.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 352개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
MANE Select 전사체
ENST00000241393.4NM_003467.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 중증 선천성 호중구감소증

    • WHIM 증후군 1형상염색체 우성

      CXCR4의 기능 획득(gain-of-function) 변이로 발생하는 우성 면역 질환으로, 사마귀, 낮은 항체 수치, 반복적인 감염 및 골수 내에 머무는 호중구가 특징입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 감염 예방과 항체 보충 요법이 가능하며, CXCR4 차단제인 마보릭사퍼가 치료 옵션으로 고려될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CXCR4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 2, with a bracket where CXCR4 sits. CXCR4 and 5 genes near it on chromosome 2, from 135,616,249 to 136,616,248.Chromosome 22q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135.8 Mb136 Mb136.2 Mb136.4 Mb136.6 MbR3HDM1: 135,531,448–135,725,497, 정방향 strandR3HDM1UBXN4: 135,741,626–135,785,063, 정방향 strandUBXN4LCT: 135,787,850–135,837,184, 역방향 strandLCTMCM6: 135,839,626–135,876,484, 역방향 strandMCM6DARS1: 135,904,936–135,986,100, 역방향 strandDARS1CXCR4: 136,114,349–136,118,149, 역방향 strandCXCR4CXCR4 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 2: 136,114,349–136,115,912, 1,564 염기엑손 1: 136,118,046–136,118,149, 104 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.8 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 1,059개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CXCR4 유전자를 읽는 방법

30

CXCR4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CXCR4의 전체 3.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CXCR4 gene: C-X-C motif chemokine receptor 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cxcr4

Vancouver

Dante Labs. CXCR4 gene: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cxcr4

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기