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형질
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the humerus
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-humerus-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal humerus morphologyHP:0031095
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내 Genome Test 받기연관 유전자 7개: Abnormal humerus morphology
이 유전자들의 변화는 Abnormal humerus morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX1paired like homeodomain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX5T-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Fusion of upper and lower arm bones유전자 11개
- Bowed long bone in upper arm유전자 10개
- Absent/small long bone in upper arm유전자 2개
- Angulated long bone in upper arm유전자 2개
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm유전자 1개
- False joint (long bone in upper arm)유전자 1개
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm유전자 1개
- Humerus varus유전자 1개
- Notched long bone in upper arm유전자 1개
- Tapered long bone of upper arm유전자 1개
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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