형질
Abnormal eye physiology
A functional anomaly of the eye.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 7개: Abnormal eye physiology
이 유전자들의 변화는 Abnormal eye physiology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOBapolipoprotein B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Drooping upper eyelid유전자 763개
- Glaucoma유전자 357개
- Abnormality of vision유전자 176개
- Abnormality of eye movement유전자 79개
- Abnormality of tear production유전자 34개
- Abnormality of refraction유전자 31개
- Inflammatory abnormality of the eye유전자 16개
- Eye pain유전자 13개
- Staring gaze유전자 12개
- Abnormal pupillary function유전자 9개
- Decreased corneal sensation유전자 5개
- Bleeding from the eye유전자 4개
- Corneal foreign body sensation유전자 1개
- Eye strain유전자 1개
- Abnormal corneal reflex
- Abnormal extraocular muscle physiology
- Abnormal intraocular pressure
- Abnormal visual electrophysiology
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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