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유전자
SLC26A7
solute carrier family 26 member 7
요약
- 세포유전학적 위치
- 8q21.3
- 좌표
- 염색체 8: 91,249,319–91,398,155 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 19개, 148.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 656개
- 다른 이름
- SUT2
- MANE Select 전사체
- ENST00000276609.8NM_052832.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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SLC26A78q21.3
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
선천성 갑상선기능저하증
출생 시부터 나타나는 갑상선 호르몬 결핍입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
갑상선암
- 갑상선 기능 저하증
갑상선 호르몬 수치가 비정상적으로 낮은 상태입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 갑상선 질환
갑상선을 침범하는 질환입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
SLC26A7의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 148.8 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,971개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- DUOX2dual oxidase 2질환 3개 공유
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2질환 3개 공유
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1질환 3개 공유
- IRS4insulin receptor substrate 4질환 3개 공유
- IYDiodotyrosine deiodinase질환 3개 공유
- NKX2-5NK2 homeobox 5질환 3개 공유
- PAX8paired box 8질환 3개 공유
- SECISBP2SECIS binding protein 2질환 3개 공유
- SLC26A4solute carrier family 26 member 4질환 3개 공유
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5질환 3개 공유
- TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked질환 3개 공유
- TGthyroglobulin질환 3개 공유
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SLC26A7 gene: solute carrier family 26 member 7. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc26a7
Dante Labs. SLC26A7 gene: solute carrier family 26 member 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc26a7
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