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Gene

PRX

periaxin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 40.393.768–40.413.378 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 19,6 kb
Proteina
1461 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1620
Trascritto MANE Select
ENST00000324001.8NM_181882.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    Struttura di PRX

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PRX. PRX e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 39.903.573 a 40.903.572.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39.863.323–39.934.634, filamento inversoFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, filamento direttoPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, filamento direttoZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, filamento inversoZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, filamento inversoZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, filamento direttoMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, filamento inversoTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, filamento inversoCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, filamento inversoAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, filamento inversoC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, filamento direttoPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, filamento inversoHIPK4PRX: 40.393.768–40.413.378, filamento inversoPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, filamento inversoSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, filamento inversoSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, filamento inversoBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, filamento direttoSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, filamento direttoSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, filamento direttoLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, filamento inversoNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, filamento inversoCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, filamento direttoITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, filamento inversoACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, filamento direttoSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, filamento direttoMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, filamento direttoRAB4B: 40.778.191–40.798.690, filamento direttoRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, filamento direttoEGLN2: 40.798.996–40.857.708, filamento direttoEGLN2: 40.801.297–40.898.282, filamento direttoCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, filamento inversoCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, filamento inversoCYP2A7Diagramma di PRX: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 7: 62 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 40.393.768–40.397.970, 4203 basiEsone 6: 40.398.620–40.398.816, 197 basiEsone 5: 40.403.706–40.403.862, 157 basiEsone 4: 40.407.906–40.408.031, 126 basiEsone 3: 40.408.158–40.408.256, 99 basiEsone 2: 40.408.340–40.408.383, 44 basiEsone 1: 40.413.338–40.413.378, 41 basi764215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 19,6 kb del gene; 4386 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PRX

    74

    posizioni in PRX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 19,6 kb di PRX, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PRX: periaxin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PRX: periaxin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prx

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