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Gene

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.22
Coordinate
Cromosoma 8: 133.237.175–133.297.252 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 60,1 kb
Proteina
394 amminoacidi
Noto anche come
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Simboli precedenti
CAP43
Trascritto MANE Select
ENST00000323851.13NM_006096.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    Struttura di NDRG1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova NDRG1. NDRG1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 132.767.214 a 133.767.213.Cromosoma 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132.775.311–132.850.003, filamento direttoPHF20L1TG: 132.866.953–133.134.903, filamento direttoTGSLA: 133.035.385–133.129.216, filamento inversoSLACCN4: 133.190.866–133.231.690, filamento direttoCCN4NDRG1: 133.237.175–133.297.252, filamento inversoNDRG1ST3GAL1: 133.454.848–133.572.518, filamento inversoST3GAL1Diagramma di NDRG1: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 133.237.175–133.239.119, 1945 basiEsone 15: 133.242.023–133.242.074, 52 basiEsone 14: 133.244.355–133.244.390, 36 basiEsone 13: 133.246.616–133.246.663, 48 basiEsone 12: 133.247.875–133.247.926, 52 basiEsone 11: 133.248.715–133.248.771, 57 basiEsone 10: 133.250.440–133.250.543, 104 basiEsone 9: 133.254.539–133.254.595, 57 basiEsone 8: 133.256.777–133.256.863, 87 basiEsone 7: 133.258.366–133.258.426, 61 basiEsone 6: 133.259.168–133.259.230, 63 basiEsone 5: 133.262.047–133.262.167, 121 basiEsone 4: 133.264.547–133.264.652, 106 basiEsone 3: 133.280.232–133.280.267, 36 basiEsone 2: 133.284.249–133.284.329, 81 basiEsone 1: 133.297.134–133.297.252, 119 basi16141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3 kb dei 60,1 kb del gene; 1185 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDRG1

    47

    posizioni in NDRG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 60,1 kb di NDRG1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDRG1: N-myc downstream regulated 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDRG1: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndrg1

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