Gene

SBF2

SET binding factor 2

Localizzazione citogenetica: 11p15.4
Coordinate: Cromosoma 11: 9.778.668–10.294.219 (GRCh38)
Esoni: 40 esoni su 515,6 kb
Proteina: 1849 amminoacidi
Noto anche come: KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Simboli precedenti: CMT4B2
Trascritto MANE Select: ENST00000256190.13NM_030962.4
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Uno di 62 geni collegati ad esso
  Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Struttura di SBF2

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 515,6 kb del gene; 5550 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SBF2

posizioni in SBF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (2,7%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 515,6 kb di SBF2, introni inclusi, non solo i 7,5 kb di esoni.

Tratti collegati a SBF2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SBF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 12 tratti

Abnormality of limbs

Mostra altri 8 tratti

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the respiratory system

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SBF2: SET binding factor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sbf2

Vancouver

Dante Labs. Gene SBF2: SET binding factor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sbf2

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