Gene
ACVR1
activin A receptor type 1
- HGNC 171(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115170(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 90(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 157.736.446–157.876.330 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 139,9 kb
- Proteina
- 509 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- SKR1, ALK2, ACVR1A
- Simboli precedenti
- ACVRLK2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000434821.7NM_001111067.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Fibrodisplasia ossificante progressiva
- Autosomica dominante
Una patologia legata al gene ACVR1 in cui muscoli e tessuto connettivo si trasformano progressivamente in osso; di solito si accompagna a malformazioni degli alluci alla nascita, e nella maggior parte dei casi le varianti insorgono ex novo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Evitare biopsie, iniezioni intramuscolari e interventi chirurgici non urgenti previene le riacutizzazioni, e in alcuni Paesi è approvato un trattamento mirato (palovarotene).
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ACVR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 139,9 kb del gene; 1530 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACVR1
4
posizioni in ACVR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 139,9 kb di ACVR1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ACVR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACVR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACVR1: activin A receptor type 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acvr1
Dante Labs. Gene ACVR1: activin A receptor type 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acvr1
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