Gene
SLC24A4
solute carrier family 24 member 4
- HGNC 10978↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000140090↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 123041↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.12
- Coordinate
- Cromosoma 14: 92.323.165–92.501.481 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 178,3 kb
- Proteina
- 622 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- NCKX4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000532405.6NM_153646.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga SLC24A4 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Amelogenesi imperfetta
- Autosomica dominante
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SLC24A4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,4 kb dei 178,3 kb del gene; 1869 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACP4acid phosphatase 4Condivide 1 condizione
- AMBNameloblastinCondivide 1 condizione
- AMELXamelogenin X-linkedCondivide 1 condizione
- DLX3distal-less homeobox 3Condivide 1 condizione
- ENAMenamelinCondivide 1 condizione
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseCondivide 1 condizione
- GPR68G protein-coupled receptor 68Condivide 1 condizione
- ITGB6integrin subunit beta 6Condivide 1 condizione
- KLK4kallikrein related peptidase 4Condivide 1 condizione
- LAMB3laminin subunit beta 3Condivide 1 condizione
- MMP20matrix metallopeptidase 20Condivide 1 condizione
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinCondivide 1 condizione
Tratti collegati a SLC24A4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC24A4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC24A4: solute carrier family 24 member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc24a4
Dante Labs. Gene SLC24A4: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc24a4
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane