Gene
SEPTIN4
septin 4
- HGNC 9165(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000108387(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5414(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q22
- Coordinate
- Cromosoma 17: 58.520.256–58.544.328 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 24,1 kb
- Proteina
- 996 amminoacidi
- Noto anche come
- H5, CE5B3, hucep-7, ARTS, hCDCREL-2, MART, FLJ40121, Septin-4
- Simboli precedenti
- PNUTL2, C17orf47, SEPT4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000672673.2NM_001368771.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SEPTIN4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SEPTIN4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 24,1 kb del gene; 2991 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SEPTIN4
1
posizione in SEPTIN4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24,1 kb di SEPTIN4, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SEPTIN4: septin 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/septin4
Dante Labs. Gene SEPTIN4: septin 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/septin4
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