Tratto
Small thenar eminence
Underdevelopment of the thenar eminence with reduced palmar soft tissue mass surrounding the base of the thumb.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased thenar eminence, Hypoplastic thenar eminences, Thenar hypoplasia, Thenar muscle hypoplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small thenar eminence. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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