Gene
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118777↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9429↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 88.090.269–88.158.639 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 68,4 kb
- Proteina
- 655 amminoacidi
- Noto anche come
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- Trascritto MANE Select
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Esposizione a rosuvastatin
Farmacogenomica
ABCG2 espelle la rosuvastatina dalle cellule e la trasferisce nella bile. La variante Q141K indebolisce tale trasporto, aumentando i livelli ematici del farmaco, e si associa anche a una minore risposta all'allopurinolo.
- Rilevante soprattutto se assume dosi elevate di rosuvastatina o se l'allopurinolo non controlla la gotta come previsto.
Alleli che il report analizza
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
Risultati descritti da CPIC
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
Farmaco Livello CPIC Linea guida rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
Struttura di ABCG2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 68,4 kb del gene; 1968 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ABCG2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCG2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abcg2
Dante Labs. Gene ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abcg2
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