Tratto
Outward turned lips
Nome clinico: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Riepilogo
- Detto anche
- Eclabium, Everted lips
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Outward turned lips. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EDAectodysplasin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX9paired box 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFAtransforming growth factor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT10BWnt family member 10B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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