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Gene

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.31
Coordinate
Cromosoma 10: 100.523.740–100.529.871 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 6,1 kb
Proteina
186 amminoacidi
Noto anche come
ASHI, CI-ASHI
Trascritto MANE Select
ENST00000299166.9NM_005004.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFB8

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova NDUFB8. NDUFB8 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 100.026.806 a 101.026.805.Cromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100.041.105–100.081.907, filamento inversoCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, filamento inversoERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, filamento inversoCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, filamento inversoCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, filamento inversoBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, filamento inversoPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, filamento direttoSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, filamento direttoWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, filamento inversoSEC31B: 100.505.628–100.529.881, filamento inversoNDUFB8: 100.523.740–100.529.871, filamento inversoNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, filamento direttoHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, filamento direttoPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, filamento direttoSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, filamento inversoMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, filamento direttoSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, filamento direttoTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, filamento direttoLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, filamento inversoDiagramma di NDUFB8: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 100.523.740–100.523.929, 190 basiEsone 4: 100.526.399–100.526.554, 156 basiEsone 3: 100.526.975–100.527.074, 100 basiEsone 2: 100.529.380–100.529.506, 127 basiEsone 1: 100.529.767–100.529.871, 105 basi543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 6,1 kb del gene; 561 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDUFB8

    1

    posizione in NDUFB8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 6,1 kb di NDUFB8, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFB8: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFB8: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufb8

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