Tratto

Abnormal cerebral morphology

Any structural abnormality of the telencephalon, which is also known as the cerebrum.

HPO HP:0002060

Detto anche: Abnormality of the cerebrum, Abnormality of the telencephalon, Cerebral lesion
Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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5 geni collegati a Abnormal cerebral morphology

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal cerebral morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ZNF335zinc finger protein 335	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TOE1target of EGR1, exonuclease	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
JPH3junctophilin 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal shape of forebrain

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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