Tratto
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Riepilogo
- Detto anche
- Regression of motor skills
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Motor regression. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sempre | In 1 condizione |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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