Tratto
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
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url <- "https://dantelabs.com/traits/acidosis.json"
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page$trait$nameLeggi i geni collegati a Acidosis e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test17 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- CystinosisReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- KCNJ16-Related Hypokalaemic TubulopathyReads 1 of these genesKCNJ16About this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 3 of these genesETFAETFBETFDHAbout this report →
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- Hypertrophic CardiomyopathyReads 3 of these genesETFAETFBETFDHAbout this report →
- Classic Organic AciduriasReads 1 of these genesACAT1About this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesCYP11A1About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesCLDN16About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesACSF3About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC2A2About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesCYP11A1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesSLC2A2About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesSLC2A2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesMRM2NDUFA2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesNDUFA2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesNDUFA2About this report →
Leggi i geni collegati a Acidosis e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Acidosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Acidosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 1 condizione |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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