Tratto

Corneal crystals

Refractile, glittering, or needle-shaped particles said to resemble crystals and located within the corneal epithelium and/or stroma, visible on slit-lamp examination, resulting from the focal accumulation of lipid, protein, or other metabolic material.

HPO HP:0000531

Detto anche: Corneal deposits
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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4 geni collegati a Corneal crystals

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Corneal crystals. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Sempre	In 6 condizioni
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TGFBItransforming growth factor beta induced	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Opacification of the corneal stroma

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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