Tratto
Electrolyte disorders
Nome clinico: Abnormal circulating electrolyte concentration
Abnormality of the homeostasis (concentration) of a monoatomic ion.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal blood ion concentration, Abnormality of ion homeostasis, Electrolyte disturbance
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Electrolyte disorders. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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