AtlasGene
MLPH
melanophilin
- HGNC 29643↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115648↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79083↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q37.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 237.487.251–237.555.322 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 68,1 kb
- Proteina
- 600 amminoacidi
- Noto anche come
- l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264605.8NM_024101.7
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mlph.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga MLPH e il resto del suo genoma con un unico test.
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Sindrome di Griscelli
- Autosomica recessiva
Albinismo parziale con capelli argentei; il tipo 1 (MYO5A) comporta problemi neurologici, il tipo 2 (RAB27A) provoca un'iperattivazione immunitaria potenzialmente letale (HLH), mentre il tipo 3 (MLPH) interessa solo la pigmentazione.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Il tipo 2 richiede un'assistenza specialistica tempestiva e di solito un trapianto di cellule staminali.
Struttura di MLPH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 68,1 kb del gene; 1803 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento MLPH
2Facile
Quanto è difficile sequenziare MLPH con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di MLPH si trovano in punti in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
Cosa aggrava il quadro: la quota degli esoni di MLPH in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture di 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, per cui una chiamata in quel punto può mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.3,9%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.10%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare Genome in a Bottle del NIST.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di MLPH in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in tutte.
7
posizioni in MLPH in cui ClinVar classifica una variazione come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di esse ricade in una regione difficile da leggere con letture corte.
Un genoma intero copre tutti i 68,1 kb di MLPH, introni inclusi, e non solo i 3,7 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (7)
The MLPH variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 3
- Probabilmente patogena 4
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_024101.7(MLPH):c.70C>T (p.Arg24Ter) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024101.7(MLPH):c.987del (p.Lys330fs) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024101.7(MLPH):c.1508C>A (p.Ser503Ter) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024101.7(MLPH):c.103C>T (p.Arg35Trp) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024101.7(MLPH):c.332+1G>T (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024101.7(MLPH):c.579_580dup (p.Asp194fs) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024101.7(MLPH):c.963_966del (p.Ala321_His322insTer) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a MLPH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MLPH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MLPH: melanophilin. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mlph
Dante Labs. Gene MLPH: melanophilin [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mlph
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