Tratto

Shoulder contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the shoulder joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.

HPO HP:0034665

Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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6 geni collegati a Shoulder contracture

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Shoulder contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Sempre	In 1 condizione
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma	Sempre	In 1 condizione
GTPBP2GTP binding protein 2	Sempre	In 1 condizione
FILIP1filamin A interacting protein 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PPFIA3PPFI scaffold protein A3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ALPK3alpha kinase 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Shoulder flexion contracture9 geni

Tratti più generali

Abnormality of the shoulder Upper-limb joint contracture

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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