Gene
ATP13A3
ATPase 13A3
- HGNC 24113(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000133657(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79572(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q29
- Coordinate
- Cromosoma 3: 194.402.677–194.487.002 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 84,3 kb
- Proteina
- 1256 amminoacidi
- Noto anche come
- AFURS1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000645319.2NM_001367549.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH)
- Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria
L'ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH) è una forma di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) dovuta a mutazioni nei geni che predispongono alla PAH o che si manifesta in un contesto familiare. L'HPAH è caratterizzata da un aumento della resistenza arteriosa polmonare che porta a insufficienza cardiaca destra. Si tratta di una condizione progressiva e potenzialmente fatale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di ATP13A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 84,3 kb del gene; 3771 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATP13A3
5
posizioni in ATP13A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 84,3 kb di ATP13A3, introni inclusi, non solo i 7,5 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP13A3: ATPase 13A3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp13a3
Dante Labs. Gene ATP13A3: ATPase 13A3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp13a3
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