Tratto
Sunken cheeks
Lack or loss of the soft tissues between the zygomata and mandible.
Riepilogo
- Detto anche
- Depressed cheeks, Hollow cheeks
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Sunken cheeks. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AEBP1AE binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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