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Gene

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q14.1
Coordinate
Cromosoma 11: 78.068.297–78.079.862 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 11,6 kb
Proteina
119 amminoacidi
Noto anche come
B14.5b, HLC-1
Trascritto MANE Select
ENST00000281031.5NM_004549.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    Struttura di NDUFC2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova NDUFC2. NDUFC2 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 77.574.080 a 78.574.079.Cromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, filamento inversoCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, filamento direttoAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, filamento inversoRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, filamento direttoAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, filamento inversoINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, filamento inversoKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, filamento inversoNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, filamento direttoTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.079.862, filamento inversoNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, filamento inversoALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, filamento inversoKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, filamento direttoUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, filamento inversoGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, filamento inversoNARS2Diagramma di NDUFC2: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 78.068.297–78.070.036, 1740 basiEsone 2: 78.072.998–78.073.141, 144 basiEsone 1: 78.079.579–78.079.862, 284 basi3215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 11,6 kb del gene; 360 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDUFC2

    3

    posizioni in NDUFC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 11,6 kb di NDUFC2, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFC2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFC2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufc2

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